ABSTRACT
Introducción. La fenilcetonuria (FCU) es un error innato del metabolismo debido a deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa causando acúmulo de fenilalanina (Phe) en varios tejidos del cuerpo humano, ocasionando retraso global del desarrollo. Existen grandes variaciones en la incidencia de FCU por grupo étnico, observándose que es más frecuente en caucásicos y en nativos amerindios, mientras que una menor incidencia se observa en afroamericanos, mestizos y asiáticos. En general, la incidencia de la FCU en caucásicos es de 1 en 10.000; mientras que en afroamericanos es de 1 en 200.000. Se ha observado que se presenta con mayor frecuencia en personas cuyos antepasados provienen del norte de Europa, en comparación con personas de origen afroamericano, judío o japonés. Caso clínico. Masculino prematuro muy prematuro de 29 semanas de edad gestacional, nace con apgar 7 8 que posteriormente presenta dificultad respiratoria que se incrementa por lo que fue necesario colocar en ventilación mecánica invasiva con parámetros altos que evolucionan a VAFO; posteriormente se intenta colocar SOG la cual no se logra colocar con facilidad. Paciente con mala evolución respiratoria, acidosis metabólica persistente, no tolera la alimentación a la leche materna, presenta distensión abdominal que lleva a suspender la vía oral por varias ocasiones. A la exploración física paciente presenta hipo actividad marcada posteriormente episodios convulsivos, pupilas normales, piel blanca, dermatitis del pañal; resto normal. Se toma nuevo tamiz haciéndose diagnóstico de FCU clásica, tratándose con formula libre de Phe. Paciente incrementa peso con la alimentación libre Phe, sin embargo, las múltiples complicaciones respiratorias sobre todo llevan a un deceso por proceso séptico asociado. Conclusión. La FCU puede ser diagnosticada tempranamente por tamiz neonatal, realizado de rutina en Ecuador sin embargo los resultados aun siendo tomados como tamizaje tienen un periodo de entrega e 30 días tiempo que puede obscurecer el diagnóstico y ayuda oportuna en ciertos casos. Cabe recalcar que en varias provincias de nuestro país aún no se realiza el tamizaje neonatal, por lo que es muy importante conocer la enfermedad para diagnosticarla previo a que existan complicaciones múltiples.
Introduction. Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism due to hereditary deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase causing accumulation of phenylalanine (Phe) in various tissues of the human body, causing global developmental delay. There are large variations in the incidence of FCU by ethnic group, being observed that it is more frequent in Caucasians and Native Amerindians, while a lower incidence is observed in African-Americans, mestizos and Asians. In general, the incidence of FCU in Caucasians is 1 in 10,000; while in African-Americans it is 1 in 200,000. It has been observed that it occurs more frequently in people whose ancestors come from northern Europe, compared to people of African-American, Jewish or Japanese origin. Clinical case. Very premature male of 29 weeks of gestational age, born with apgar 7 - 8 that later presents respiratory difficulty that increases so it was necessary to place in invasive mechanical ventilation with high parameters that evolve to HFOV; subsequently, an attempt is made to place SOG, which can not be easily placed. Patient with bad respiratory evolution, persistent metabolic acidosis, does not tolerate feeding to breast milk, presents abdominal distension that leads to suspend the oral route several times. On physical examination, the patient presented hypo activity, which was subsequently marked by convulsive episodes, normal pupils, white skin, diaper rash; rest normal. A new sieve is taken making a diagnosis of classic FCU, treating with Phe-free formula. Patient increases weight with free feeding Phe nevertheless the multiple respiratory complications mainly lead to a death by associated septic process. Conclusion. The FCU can be diagnosed early by neonatal screening, performed routinely in Ecuador, however, the results even being taken as a screening have a delivery period of 30 days that may obscure the diagnosis and timely help in certain cases. It should be noted that even in several provinces of our country, neonatal screening is still not done, so it is very important to know the disease to diagnose it before there are multiple complications.